Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант PMM2 p.Phe31Leu

Вариант кодирующей последовательности гена PMM2. В транскрипте NM_000303.3 он обозначен как c.91T>C. На уровне белка в позиции 31 аминокислоте «фенилаланин» соответствует замена на «лейцин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

PMM2

Транскрипт RefSeq

NM_000303.3

Обозначение на уровне кДНК

c.91T>C

Обозначение на уровне белка

p.Phe31Leu

Координата GRCh38

16:8801823

Дата последней оценки в записи

Sep 02, 2026

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Исходное наименование

NM_000303.3(PMM2):c.91T>C (p.Phe31Leu)

Идентификатор источника

425093

Связанные термины