Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант PMM2 p.Pro113Leu

Вариант кодирующей последовательности гена PMM2. В транскрипте NM_000303.3 он обозначен как c.338C>T. На уровне белка в позиции 113 аминокислоте «пролин» соответствует замена на «лейцин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

PMM2

Транскрипт RefSeq

NM_000303.3

Обозначение на уровне кДНК

c.338C>T

Обозначение на уровне белка

p.Pro113Leu

Координата GRCh38

16:8806398

Дата последней оценки в записи

Jul 01, 2026

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000303.3(PMM2):c.338C>T (p.Pro113Leu)

Идентификатор источника

7723

Связанные термины