Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант PKP2 p.Leu92Ter

Вариант кодирующей последовательности гена PKP2. В транскрипте NM_001005242.3 он обозначен как c.275T>A. Изменение образует стоп-кодон в позиции 92, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «лейцин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

PKP2

Транскрипт RefSeq

NM_001005242.3

Обозначение на уровне кДНК

c.275T>A

Обозначение на уровне белка

p.Leu92Ter

Координата GRCh38

12:32878981

Дата последней оценки в записи

Aug 27, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_001005242.3(PKP2):c.275T>A (p.Leu92Ter)

Идентификатор источника

202026

Связанные термины