Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант PKP2 p.Arg691Ter

Вариант кодирующей последовательности гена PKP2. В транскрипте NM_001005242.3 он обозначен как c.2071C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 691, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «аргинин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

PKP2

Транскрипт RefSeq

NM_001005242.3

Обозначение на уровне кДНК

c.2071C>T

Обозначение на уровне белка

p.Arg691Ter

Координата GRCh38

12:32802499

Дата последней оценки в записи

Mar 27, 2026

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_001005242.3(PKP2):c.2071C>T (p.Arg691Ter)

Идентификатор источника

6755

Связанные термины