Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант PKP2 p.Arg79Ter

Вариант кодирующей последовательности гена PKP2. В транскрипте NM_001005242.3 он обозначен как c.235C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 79, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «аргинин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

PKP2

Транскрипт RefSeq

NM_001005242.3

Обозначение на уровне кДНК

c.235C>T

Обозначение на уровне белка

p.Arg79Ter

Координата GRCh38

12:32879021

Дата последней оценки в записи

Apr 13, 2026

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_001005242.3(PKP2):c.235C>T (p.Arg79Ter)

Идентификатор источника

6754

Связанные термины