Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант PMS2 p.Arg134Ter

Вариант кодирующей последовательности гена PMS2. В транскрипте NM_000535.7 он обозначен как c.400C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 134, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «аргинин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

PMS2

Транскрипт RefSeq

NM_000535.7

Обозначение на уровне кДНК

c.400C>T

Обозначение на уровне белка

p.Arg134Ter

Координата GRCh38

7:6002590

Дата последней оценки в записи

Sep 05, 2013

Основание статуса ClinVar

экспертная панель

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000535.7(PMS2):c.400C>T (p.Arg134Ter)

Идентификатор источника

9234

Связанные термины