Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант PMS2 p.Arg421Ter

Вариант кодирующей последовательности гена PMS2. В транскрипте NM_000535.7 он обозначен как c.1261C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 421, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «аргинин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

PMS2

Транскрипт RefSeq

NM_000535.7

Обозначение на уровне кДНК

c.1261C>T

Обозначение на уровне белка

p.Arg421Ter

Координата GRCh38

7:5987504

Дата последней оценки в записи

Sep 05, 2013

Основание статуса ClinVar

экспертная панель

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000535.7(PMS2):c.1261C>T (p.Arg421Ter)

Идентификатор источника

91299

Связанные термины