Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант PIGT p.Glu84Ter

Вариант кодирующей последовательности гена PIGT. В транскрипте NM_015937.6 он обозначен как c.250G>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 84, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «глутамат». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

PIGT

Транскрипт RefSeq

NM_015937.6

Обозначение на уровне кДНК

c.250G>T

Обозначение на уровне белка

p.Glu84Ter

Координата GRCh38

20:45416579

Дата последней оценки в записи

Oct 02, 2021

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_015937.6(PIGT):c.250G>T (p.Glu84Ter)

Идентификатор источника

225546