Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант PAX2 p.Arg115Ter

Вариант кодирующей последовательности гена PAX2. В транскрипте NM_000278.5 он обозначен как c.343C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 115, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «аргинин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

PAX2

Транскрипт RefSeq

NM_000278.5

Обозначение на уровне кДНК

c.343C>T

Обозначение на уровне белка

p.Arg115Ter

Координата GRCh38

10:100750824

Дата последней оценки в записи

Jan 26, 2026

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000278.5(PAX2):c.343C>T (p.Arg115Ter)

Идентификатор источника

974490

Связанные термины