Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант PAX2 p.Gly76Arg

Вариант кодирующей последовательности гена PAX2. В транскрипте NM_000278.5 он обозначен как c.226G>C. На уровне белка в позиции 76 аминокислоте «глицин» соответствует замена на «аргинин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

PAX2

Транскрипт RefSeq

NM_000278.5

Обозначение на уровне кДНК

c.226G>C

Обозначение на уровне белка

p.Gly76Arg

Координата GRCh38

10:100750707

Дата последней оценки в записи

Mar 23, 2023

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Исходное наименование

NM_000278.5(PAX2):c.226G>C (p.Gly76Arg)

Идентификатор источника

636659

Связанные термины