Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант PAX2 p.Gly24Val

Вариант кодирующей последовательности гена PAX2. В транскрипте NM_000278.5 он обозначен как c.71G>T. На уровне белка в позиции 24 аминокислоте «глицин» соответствует замена на «валин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

PAX2

Транскрипт RefSeq

NM_000278.5

Обозначение на уровне кДНК

c.71G>T

Обозначение на уровне белка

p.Gly24Val

Координата GRCh38

10:100749773

Дата последней оценки в записи

Mar 26, 2024

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Состояния в исходной записи

Focal segmental glomerulosclerosis 7;Renal coloboma syndrome

Исходное наименование

NM_000278.5(PAX2):c.71G>T (p.Gly24Val)

Идентификатор источника

2953821

Связанные термины