Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант PAX2 p.Gly25Glu

Вариант кодирующей последовательности гена PAX2. В транскрипте NM_000278.5 он обозначен как c.74G>A. На уровне белка в позиции 25 аминокислоте «глицин» соответствует замена на «глутамат». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

PAX2

Транскрипт RefSeq

NM_000278.5

Обозначение на уровне кДНК

c.74G>A

Обозначение на уровне белка

p.Gly25Glu

Координата GRCh38

10:100749776

Дата последней оценки в записи

Dec 01, 2024

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Состояния в исходной записи

Focal segmental glomerulosclerosis 7|PAX2-Related Disorder

Исходное наименование

NM_000278.5(PAX2):c.74G>A (p.Gly25Glu)

Идентификатор источника

3602568

Связанные термины