Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант PAX2 p.Leu69Pro

Вариант кодирующей последовательности гена PAX2. В транскрипте NM_000278.5 он обозначен как c.206T>C. На уровне белка в позиции 69 аминокислоте «лейцин» соответствует замена на «пролин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

PAX2

Транскрипт RefSeq

NM_000278.5

Обозначение на уровне кДНК

c.206T>C

Обозначение на уровне белка

p.Leu69Pro

Координата GRCh38

10:100749908

Дата последней оценки в записи

Dec 01, 2024

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Состояния в исходной записи

Congenital anomalies of kidney and urinary tract 1|Focal segmental glomerulosclerosis 7

Исходное наименование

NM_000278.5(PAX2):c.206T>C (p.Leu69Pro)

Идентификатор источника

3602563

Связанные термины