Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант PAX2 p.Pro80Gln

Вариант кодирующей последовательности гена PAX2. В транскрипте NM_000278.5 он обозначен как c.239C>A. На уровне белка в позиции 80 аминокислоте «пролин» соответствует замена на «глутамин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

PAX2

Транскрипт RefSeq

NM_000278.5

Обозначение на уровне кДНК

c.239C>A

Обозначение на уровне белка

p.Pro80Gln

Координата GRCh38

10:100750720

Дата последней оценки в записи

Aug 23, 2019

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Состояния в исходной записи

Focal segmental glomerulosclerosis 7|PAX2-Related Disorder

Исходное наименование

NM_000278.5(PAX2):c.239C>A (p.Pro80Gln)

Идентификатор источника

1077008

Связанные термины