Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант PAX2 p.Tyr73Ter

Вариант кодирующей последовательности гена PAX2. В транскрипте NM_000278.5 он обозначен как c.219C>G. Изменение образует стоп-кодон в позиции 73, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «тирозин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

PAX2

Транскрипт RefSeq

NM_000278.5

Обозначение на уровне кДНК

c.219C>G

Обозначение на уровне белка

p.Tyr73Ter

Координата GRCh38

10:100750700

Дата последней оценки в записи

Jan 07, 2023

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Состояния в исходной записи

PAX2-Related Disorder|Renal coloboma syndrome

Исходное наименование

NM_000278.5(PAX2):c.219C>G (p.Tyr73Ter)

Идентификатор источника

562393

Связанные термины