Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант PEX7 p.Cys86Tyr

Вариант кодирующей последовательности гена PEX7. В транскрипте NM_000288.4 он обозначен как c.257G>A. На уровне белка в позиции 86 аминокислоте «цистеин» соответствует замена на «тирозин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

PEX7

Транскрипт RefSeq

NM_000288.4

Обозначение на уровне кДНК

c.257G>A

Обозначение на уровне белка

p.Cys86Tyr

Координата GRCh38

6:136826387

Дата последней оценки в записи

Mar 28, 2024

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Состояния в исходной записи

Peroxisome biogenesis disorder 9B|Rhizomelic chondrodysplasia punctata

Исходное наименование

NM_000288.4(PEX7):c.257G>A (p.Cys86Tyr)

Идентификатор источника

1488298

Связанные термины