Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант PEX7 p.Leu292Ter

Вариант кодирующей последовательности гена PEX7. В транскрипте NM_000288.4 он обозначен как c.875T>A. Изменение образует стоп-кодон в позиции 292, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «лейцин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

PEX7

Транскрипт RefSeq

NM_000288.4

Обозначение на уровне кДНК

c.875T>A

Обозначение на уровне белка

p.Leu292Ter

Координата GRCh38

6:136898213

Дата последней оценки в записи

Jan 26, 2026

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000288.4(PEX7):c.875T>A (p.Leu292Ter)

Идентификатор источника

7780

Связанные термины