Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант PEX7 p.Arg232Ter

Вариант кодирующей последовательности гена PEX7. В транскрипте NM_000288.4 он обозначен как c.694C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 232, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «аргинин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

PEX7

Транскрипт RefSeq

NM_000288.4

Обозначение на уровне кДНК

c.694C>T

Обозначение на уровне белка

p.Arg232Ter

Координата GRCh38

6:136869950

Дата последней оценки в записи

Jun 17, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000288.4(PEX7):c.694C>T (p.Arg232Ter)

Идентификатор источника

7783

Связанные термины