Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант PEX7 p.Trp95Gly

Вариант кодирующей последовательности гена PEX7. В транскрипте NM_000288.4 он обозначен как c.283T>G. На уровне белка в позиции 95 аминокислоте «триптофан» соответствует замена на «глицин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

PEX7

Транскрипт RefSeq

NM_000288.4

Обозначение на уровне кДНК

c.283T>G

Обозначение на уровне белка

p.Trp95Gly

Координата GRCh38

6:136826413

Дата последней оценки в записи

May 23, 2024

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Состояния в исходной записи

Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1|Peroxisome biogenesis disorder 9B;Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1

Исходное наименование

NM_000288.4(PEX7):c.283T>G (p.Trp95Gly)

Идентификатор источника

3336540

Связанные термины