Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант PEX7 p.Tyr115Ter

Вариант кодирующей последовательности гена PEX7. В транскрипте NM_000288.4 он обозначен как c.345T>G. Изменение образует стоп-кодон в позиции 115, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «тирозин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

PEX7

Транскрипт RefSeq

NM_000288.4

Обозначение на уровне кДНК

c.345T>G

Обозначение на уровне белка

p.Tyr115Ter

Координата GRCh38

6:136845620

Дата последней оценки в записи

Oct 29, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Состояния в исходной записи

Peroxisome biogenesis disorder 9B|Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1|Rhizomelic chondrodysplasia punctata

Исходное наименование

NM_000288.4(PEX7):c.345T>G (p.Tyr115Ter)

Идентификатор источника

7786

Связанные термины