Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант PEX7 p.Tyr40Ter

Вариант кодирующей последовательности гена PEX7. В транскрипте NM_000288.4 он обозначен как c.120C>G. Изменение образует стоп-кодон в позиции 40, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «тирозин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

PEX7

Транскрипт RefSeq

NM_000288.4

Обозначение на уровне кДНК

c.120C>G

Обозначение на уровне белка

p.Tyr40Ter

Координата GRCh38

6:136822785

Дата последней оценки в записи

Jan 11, 2026

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000288.4(PEX7):c.120C>G (p.Tyr40Ter)

Идентификатор источника

7788

Связанные термины