Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант PDHX p.Trp45Ter

Вариант кодирующей последовательности гена PDHX. В транскрипте NM_003477.3 он обозначен как c.134G>A. Изменение образует стоп-кодон в позиции 45, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «триптофан». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

PDHX

Транскрипт RefSeq

NM_003477.3

Обозначение на уровне кДНК

c.134G>A

Обозначение на уровне белка

p.Trp45Ter

Координата GRCh38

11:34916789

Дата последней оценки в записи

Oct 31, 2018

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Исходное наименование

NM_003477.3(PDHX):c.134G>A (p.Trp45Ter)

Идентификатор источника

424121

Связанные термины