Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант PDHX p.Arg284Ter

Вариант кодирующей последовательности гена PDHX. В транскрипте NM_003477.3 он обозначен как c.850C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 284, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «аргинин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

PDHX

Транскрипт RefSeq

NM_003477.3

Обозначение на уровне кДНК

c.850C>T

Обозначение на уровне белка

p.Arg284Ter

Координата GRCh38

11:34970172

Дата последней оценки в записи

Dec 17, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_003477.3(PDHX):c.850C>T (p.Arg284Ter)

Идентификатор источника

650650

Связанные термины