Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант PHKG2 p.Glu8Ter

Вариант кодирующей последовательности гена PHKG2. В транскрипте NM_000294.3 он обозначен как c.22G>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 8, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «глутамат». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

PHKG2

Транскрипт RefSeq

NM_000294.3

Обозначение на уровне кДНК

c.22G>T

Обозначение на уровне белка

p.Glu8Ter

Координата GRCh38

16:30748842

Дата последней оценки в записи

Mar 18, 2024

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Состояния в исходной записи

Glycogen storage disease IXc

Исходное наименование

NM_000294.3(PHKG2):c.22G>T (p.Glu8Ter)

Идентификатор источника

947470