Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант PDXK p.Ala228Thr

Вариант кодирующей последовательности гена PDXK. В транскрипте NM_003681.5 он обозначен как c.682G>A. На уровне белка в позиции 228 аминокислоте «аланин» соответствует замена на «треонин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

PDXK

Транскрипт RefSeq

NM_003681.5

Обозначение на уровне кДНК

c.682G>A

Обозначение на уровне белка

p.Ala228Thr

Координата GRCh38

21:43753642

Дата последней оценки в записи

May 24, 2023

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Состояния в исходной записи

Neuropathy, hereditary motor and sensory, type VIc, with optic atrophy|PDXK-related disorder

Исходное наименование

NM_003681.5(PDXK):c.682G>A (p.Ala228Thr)

Идентификатор источника

636264