Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант PEX5 p.Arg427Ter

Вариант кодирующей последовательности гена PEX5. В транскрипте NM_001351132.2 он обозначен как c.1279C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 427, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «аргинин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

PEX5

Транскрипт RefSeq

NM_001351132.2

Обозначение на уровне кДНК

c.1279C>T

Обозначение на уровне белка

p.Arg427Ter

Координата GRCh38

12:7208554

Дата последней оценки в записи

Apr 30, 2024

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_001351132.2(PEX5):c.1279C>T (p.Arg427Ter)

Идентификатор источника

9144