Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант PHIP p.Arg193Ter

Вариант кодирующей последовательности гена PHIP. В транскрипте NM_017934.7 он обозначен как c.577C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 193, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «аргинин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

PHIP

Транскрипт RefSeq

NM_017934.7

Обозначение на уровне кДНК

c.577C>T

Обозначение на уровне белка

p.Arg193Ter

Координата GRCh38

6:79042866

Дата последней оценки в записи

Nov 27, 2024

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_017934.7(PHIP):c.577C>T (p.Arg193Ter)

Идентификатор источника

817522

Связанные термины