Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант PHIP p.Lys521Arg

Вариант кодирующей последовательности гена PHIP. В транскрипте NM_017934.7 он обозначен как c.1562A>G. На уровне белка в позиции 521 аминокислоте «лизин» соответствует замена на «аргинин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

PHIP

Транскрипт RefSeq

NM_017934.7

Обозначение на уровне кДНК

c.1562A>G

Обозначение на уровне белка

p.Lys521Arg

Координата GRCh38

6:79003821

Дата последней оценки в записи

Dec 18, 2020

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Исходное наименование

NM_017934.7(PHIP):c.1562A>G (p.Lys521Arg)

Идентификатор источника

627526

Связанные термины