Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант PC p.Gly869Asp

Вариант кодирующей последовательности гена PC. В транскрипте NM_001040716.2 он обозначен как c.2606G>A. На уровне белка в позиции 869 аминокислоте «глицин» соответствует замена на «аспартат». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

PC

Транскрипт RefSeq

NM_001040716.2

Обозначение на уровне кДНК

c.2606G>A

Обозначение на уровне белка

p.Gly869Asp

Координата GRCh38

11:66850332

Дата последней оценки в записи

Aug 12, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Состояния в исходной записи

Pyruvate carboxylase deficiency|PC-related disorder

Исходное наименование

NM_001040716.2(PC):c.2606G>A (p.Gly869Asp)

Идентификатор источника

554403

Связанные термины