Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант PC p.Gln94Ter

Вариант кодирующей последовательности гена PC. В транскрипте NM_001040716.2 он обозначен как c.280C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 94, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «глутамин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

PC

Транскрипт RefSeq

NM_001040716.2

Обозначение на уровне кДНК

c.280C>T

Обозначение на уровне белка

p.Gln94Ter

Координата GRCh38

11:66871728

Дата последней оценки в записи

Apr 09, 2024

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Состояния в исходной записи

Pyruvate carboxylase deficiency

Исходное наименование

NM_001040716.2(PC):c.280C>T (p.Gln94Ter)

Идентификатор источника

1724661

Связанные термины