Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант PC p.Arg406Cys

Вариант кодирующей последовательности гена PC. В транскрипте NM_001040716.2 он обозначен как c.1216C>T. На уровне белка в позиции 406 аминокислоте «аргинин» соответствует замена на «цистеин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

PC

Транскрипт RefSeq

NM_001040716.2

Обозначение на уровне кДНК

c.1216C>T

Обозначение на уровне белка

p.Arg406Cys

Координата GRCh38

11:66863926

Дата последней оценки в записи

May 04, 2022

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Состояния в исходной записи

Pyruvate carboxylase deficiency

Исходное наименование

NM_001040716.2(PC):c.1216C>T (p.Arg406Cys)

Идентификатор источника

1685393

Связанные термины