Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант PC p.Ala812Asp

Вариант кодирующей последовательности гена PC. В транскрипте NM_001040716.2 он обозначен как c.2435C>A. На уровне белка в позиции 812 аминокислоте «аланин» соответствует замена на «аспартат». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

PC

Транскрипт RefSeq

NM_001040716.2

Обозначение на уровне кДНК

c.2435C>A

Обозначение на уровне белка

p.Ala812Asp

Координата GRCh38

11:66850712

Дата последней оценки в записи

Apr 17, 2024

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Состояния в исходной записи

Pyruvate carboxylase deficiency

Исходное наименование

NM_001040716.2(PC):c.2435C>A (p.Ala812Asp)

Идентификатор источника

1315511

Связанные термины