Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант PC p.Ala610Thr

Вариант кодирующей последовательности гена PC. В транскрипте NM_001040716.2 он обозначен как c.1828G>A. На уровне белка в позиции 610 аминокислоте «аланин» соответствует замена на «треонин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

PC

Транскрипт RefSeq

NM_001040716.2

Обозначение на уровне кДНК

c.1828G>A

Обозначение на уровне белка

p.Ala610Thr

Координата GRCh38

11:66851944

Дата последней оценки в записи

Mar 05, 2024

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Состояния в исходной записи

Pyruvate carboxylase deficiency

Исходное наименование

NM_001040716.2(PC):c.1828G>A (p.Ala610Thr)

Идентификатор источника

2094

Связанные термины