Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант PC p.Arg263Ter

Вариант кодирующей последовательности гена PC. В транскрипте NM_001040716.2 он обозначен как c.787C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 263, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «аргинин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

PC

Транскрипт RefSeq

NM_001040716.2

Обозначение на уровне кДНК

c.787C>T

Обозначение на уровне белка

p.Arg263Ter

Координата GRCh38

11:66870418

Дата последней оценки в записи

Jul 20, 2026

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Состояния в исходной записи

Pyruvate carboxylase deficiency|Fetal anomalies with a likely genetic cause

Исходное наименование

NM_001040716.2(PC):c.787C>T (p.Arg263Ter)

Идентификатор источника

3902729

Связанные термины