Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант PC p.Gln479Ter

Вариант кодирующей последовательности гена PC. В транскрипте NM_001040716.2 он обозначен как c.1435C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 479, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «глутамин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

PC

Транскрипт RefSeq

NM_001040716.2

Обозначение на уровне кДНК

c.1435C>T

Обозначение на уровне белка

p.Gln479Ter

Координата GRCh38

11:66853317

Дата последней оценки в записи

Aug 10, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Состояния в исходной записи

Pyruvate carboxylase deficiency|PC-related disorder

Исходное наименование

NM_001040716.2(PC):c.1435C>T (p.Gln479Ter)

Идентификатор источника

2853217

Связанные термины