Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант PC p.Glu991Ter

Вариант кодирующей последовательности гена PC. В транскрипте NM_001040716.2 он обозначен как c.2971G>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 991, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «глутамат». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

PC

Транскрипт RefSeq

NM_001040716.2

Обозначение на уровне кДНК

c.2971G>T

Обозначение на уровне белка

p.Glu991Ter

Координата GRCh38

11:66849787

Дата последней оценки в записи

Mar 28, 2024

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Состояния в исходной записи

Pyruvate carboxylase deficiency

Исходное наименование

NM_001040716.2(PC):c.2971G>T (p.Glu991Ter)

Идентификатор источника

1726517

Связанные термины