Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант PIGB p.Asp155His

Вариант кодирующей последовательности гена PIGB. В транскрипте NM_004855.5 он обозначен как c.463G>C. На уровне белка в позиции 155 аминокислоте «аспартат» соответствует замена на «гистидин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

PIGB

Транскрипт RefSeq

NM_004855.5

Обозначение на уровне кДНК

c.463G>C

Обозначение на уровне белка

p.Asp155His

Координата GRCh38

15:55327576

Дата последней оценки в записи

Mar 14, 2024

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Состояния в исходной записи

Developmental and epileptic encephalopathy, 80|PIGB-related disorder

Исходное наименование

NM_004855.5(PIGB):c.463G>C (p.Asp155His)

Идентификатор источника

995863

Связанные термины