Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант PIGB p.Lys31Ter

Вариант кодирующей последовательности гена PIGB. В транскрипте NM_004855.5 он обозначен как c.91A>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 31, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «лизин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

PIGB

Транскрипт RefSeq

NM_004855.5

Обозначение на уровне кДНК

c.91A>T

Обозначение на уровне белка

p.Lys31Ter

Координата GRCh38

15:55319341

Дата последней оценки в записи

Feb 17, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_004855.5(PIGB):c.91A>T (p.Lys31Ter)

Идентификатор источника

1943029

Связанные термины