Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант PIGB p.Leu131Ter

Вариант кодирующей последовательности гена PIGB. В транскрипте NM_004855.5 он обозначен как c.392T>G. Изменение образует стоп-кодон в позиции 131, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «лейцин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

PIGB

Транскрипт RefSeq

NM_004855.5

Обозначение на уровне кДНК

c.392T>G

Обозначение на уровне белка

p.Leu131Ter

Координата GRCh38

15:55321365

Дата последней оценки в записи

Sep 14, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_004855.5(PIGB):c.392T>G (p.Leu131Ter)

Идентификатор источника

976714

Связанные термины