Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант PDHB p.Met101Val

Вариант кодирующей последовательности гена PDHB. В транскрипте NM_000925.4 он обозначен как c.301A>G. На уровне белка в позиции 101 аминокислоте «метионин» соответствует замена на «валин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

PDHB

Транскрипт RefSeq

NM_000925.4

Обозначение на уровне кДНК

c.301A>G

Обозначение на уровне белка

p.Met101Val

Координата GRCh38

3:58431595

Дата последней оценки в записи

Jun 05, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000925.4(PDHB):c.301A>G (p.Met101Val)

Идентификатор источника

839569