Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант PJVK p.Arg42Ter

Вариант кодирующей последовательности гена PJVK. В транскрипте NM_001042702.5 он обозначен как c.124C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 42, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «аргинин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

PJVK

Транскрипт RefSeq

NM_001042702.5

Обозначение на уровне кДНК

c.124C>T

Обозначение на уровне белка

p.Arg42Ter

Координата GRCh38

2:178453533

Дата последней оценки в записи

Aug 31, 2026

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Исходное наименование

NM_001042702.5(PJVK):c.124C>T (p.Arg42Ter)

Идентификатор источника

2683609

Связанные термины