Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант PFKM p.Tyr55Ter

Вариант кодирующей последовательности гена PFKM. В транскрипте NM_000289.6 он обозначен как c.165T>A. Изменение образует стоп-кодон в позиции 55, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «тирозин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

PFKM

Транскрипт RefSeq

NM_000289.6

Обозначение на уровне кДНК

c.165T>A

Обозначение на уровне белка

p.Tyr55Ter

Координата GRCh38

12:48131321

Дата последней оценки в записи

May 14, 2024

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Состояния в исходной записи

Glycogen storage disease, type VII

Исходное наименование

NM_000289.6(PFKM):c.165T>A (p.Tyr55Ter)

Идентификатор источника

1074467

Связанные термины