Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант PFKM p.Arg98Ter

Вариант кодирующей последовательности гена PFKM. В транскрипте NM_000289.6 он обозначен как c.292C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 98, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «аргинин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

PFKM

Транскрипт RefSeq

NM_000289.6

Обозначение на уровне кДНК

c.292C>T

Обозначение на уровне белка

p.Arg98Ter

Координата GRCh38

12:48132922

Дата последней оценки в записи

Feb 26, 2026

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Состояния в исходной записи

Glycogen storage disease, type VII

Исходное наименование

NM_000289.6(PFKM):c.292C>T (p.Arg98Ter)

Идентификатор источника

844552

Связанные термины