Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант PFKM p.Arg39Gln

Вариант кодирующей последовательности гена PFKM. В транскрипте NM_000289.6 он обозначен как c.116G>A. На уровне белка в позиции 39 аминокислоте «аргинин» соответствует замена на «глутамин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

PFKM

Транскрипт RefSeq

NM_000289.6

Обозначение на уровне кДНК

c.116G>A

Обозначение на уровне белка

p.Arg39Gln

Координата GRCh38

12:48130393

Дата последней оценки в записи

Jun 05, 2024

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Исходное наименование

NM_000289.6(PFKM):c.116G>A (p.Arg39Gln)

Идентификатор источника

2137355

Связанные термины