Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант PALB2 p.Glu3Ter

Вариант кодирующей последовательности гена PALB2. В транскрипте NM_024675.4 он обозначен как c.7G>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 3, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «глутамат». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

PALB2

Транскрипт RefSeq

NM_024675.4

Обозначение на уровне кДНК

c.7G>T

Обозначение на уровне белка

p.Glu3Ter

Координата GRCh38

16:23641151

Дата последней оценки в записи

Apr 05, 2023

Основание статуса ClinVar

экспертная панель

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_024675.4(PALB2):c.7G>T (p.Glu3Ter)

Идентификатор источника

241571