Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант PEX10 p.Met1Thr

Вариант кодирующей последовательности гена PEX10. В транскрипте NM_002617.4 он обозначен как c.2T>C. На уровне белка в позиции 1 аминокислоте «метионин» соответствует замена на «треонин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

PEX10

Транскрипт RefSeq

NM_002617.4

Обозначение на уровне кДНК

c.2T>C

Обозначение на уровне белка

p.Met1Thr

Координата GRCh38

1:2412501

Дата последней оценки в записи

Oct 05, 2023

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Состояния в исходной записи

Peroxisome biogenesis disorder 6B|Peroxisome biogenesis disorder 6A (Zellweger);Peroxisome biogenesis disorder 6B|Peroxisome biogenesis disorder, complementation group 7|Peroxisome biogenesis disorder

Исходное наименование

NM_002617.4(PEX10):c.2T>C (p.Met1Thr)

Идентификатор источника

162434