Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант PHF6 p.Cys45Tyr

Вариант кодирующей последовательности гена PHF6. В транскрипте NM_001015877.2 он обозначен как c.134G>A. На уровне белка в позиции 45 аминокислоте «цистеин» соответствует замена на «тирозин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

PHF6

Транскрипт RefSeq

NM_001015877.2

Обозначение на уровне кДНК

c.134G>A

Обозначение на уровне белка

p.Cys45Tyr

Координата GRCh38

X:134377751

Дата последней оценки в записи

Jan 31, 2024

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_001015877.2(PHF6):c.134G>A (p.Cys45Tyr)

Идентификатор источника

11066

Связанные термины