Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант PHF6 p.Met1Thr

Вариант кодирующей последовательности гена PHF6. В транскрипте NM_001015877.2 он обозначен как c.2T>C. На уровне белка в позиции 1 аминокислоте «метионин» соответствует замена на «треонин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

PHF6

Транскрипт RefSeq

NM_001015877.2

Обозначение на уровне кДНК

c.2T>C

Обозначение на уровне белка

p.Met1Thr

Координата GRCh38

X:134377619

Дата последней оценки в записи

Jul 22, 2022

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_001015877.2(PHF6):c.2T>C (p.Met1Thr)

Идентификатор источника

11068

Связанные термины