Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант PHF8 p.Gln539Ter

Вариант кодирующей последовательности гена PHF8. В транскрипте NM_015107.3 он обозначен как c.1615C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 539, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «глутамин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

PHF8

Транскрипт RefSeq

NM_015107.3

Обозначение на уровне кДНК

c.1615C>T

Обозначение на уровне белка

p.Gln539Ter

Координата GRCh38

X:53993612

Дата последней оценки в записи

Jan 29, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_015107.3(PHF8):c.1615C>T (p.Gln539Ter)

Идентификатор источника

987442