Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант PGM1 p.Asn38Tyr

Вариант кодирующей последовательности гена PGM1. В транскрипте NM_002633.3 он обозначен как c.112A>T. На уровне белка в позиции 38 аминокислоте «аспарагин» соответствует замена на «тирозин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

PGM1

Транскрипт RefSeq

NM_002633.3

Обозначение на уровне кДНК

c.112A>T

Обозначение на уровне белка

p.Asn38Tyr

Координата GRCh38

1:63593600

Дата последней оценки в записи

Feb 28, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_002633.3(PGM1):c.112A>T (p.Asn38Tyr)

Идентификатор источника

133287